Mme et M. B.

Bonjour, Nous sommes parents d'un magnifique bébé. Nous avons eu confirmation de la maladie de Blackfan-Diamond en date du 15 octobre 2004, soit environ six mois après la naissance de notre fils.

Nous tenons à faire part de notre témoignage. En effet, nous avons beaucoup appris sur cette maladie par l'intermédiaire de l'Association. Grâce à nous, nous espérons vous " informer " à notre façon sur cette forme d'anémie.

Notre fils est né en février 2004. Nous avons remarqué qu'il était pâle et dormait beaucoup. Il a eu sa première transfusion à deux mois. En juin 2004, même symptôme, et la consultation d'urgence à l'Hôpital d'enfants à Nancy-Brabois, a comporté, cette fois, des examens plus approfondis (radiographie des poumons, échographie abdominale, prises de sang). Les trois jours d'hospitalisation se sont terminés par une deuxième transfusion et une ponction de la moëlle osseuse (myélogramme). Une partie de ces examens a été envoyée à l'Hôpital Necker à Paris pour des études génétiques. Le but de ces recherches était de trouver la cause de cette maladie et d'intégrer les résultats dans une base de données afin de faire avancer la science.

A six mois, troisième transfusion, à sept mois et demi quatrième ainsi qu'un second myélogramme. Notre bébé se porte à merveille et ce, malgré tous les examens douloureux effectués. C'est un bébé comme tous les autres, si ce n'est qu'il est anémié. A huit mois, il a commencé son traitement à base de Solupred* (15 ml/jour), soit 5 ml matin, midi et soir avec un complément de calcium, potassium et vitamine. Aujourd'hui, en date du 3 novembre 2004, il réagit de façon positive au traitement, reste à trouver le taux adéquat afin de poursuivre le traitement. Nous ne manquerons pas de vous faire parvenir la suite de notre témoignage…

Monsieur et Madame B...