La maladie de Blackfan-Diamond expliquée par Andréas 15ans

1) La Naissance

Ce 12 juillet 1994, un bébé prénommé Andréas naît à la maternité de l'hôpital Bon Secours du XIV° arrondissement de Paris. Un bien étrange bébé: il est tout petit, tout menu, tout blanc. Il mesure beaucoup moins que la moyenne, 45cm, et pèse seulement 2,320kg.
Les médecins et les infirmières sont formels : ce bébé a une souffrance. Ils l'envoient au service de néonatologie de l'hôpital Saint-Michel. Les parents d'Andréas sont affolés. On découvre qu'il est atteint d'une maladie très rare, l'anémie de Blackfan-Diamond.

Blackfan et Diamond sont les noms des deux chercheurs qui ont identifié cette maladie. La maladie atteint la moelle osseuse, l'organe qui produit les globules rouges, nécessaires à l'oxygénation de l'organisme, à l'activité physique tel que le sport.

2) Les origines de la maladie

L'anémie est due au manque de globules rouges dans l'organisme, indispensables au corps pour transporter de l'oxygène, et donc pour faire du sport (les muscles ont besoin d'oxygène pour travailler).
Les globules rouges sont produits par la moelle osseuse, et les personnes atteintes par la maladie en fabriquent moins que prévu, donc ils ne peuvent pas faire beaucoup de sport et s'essoufflent vite.

>3) Les conséquences de l'anémie

Ce lundi matin, Andréas a sport. Il déteste cette matière : il en ressort harassé de fatigue car sa prof ne veut rien entendre. Pourtant, la maman d'Andréas lui a déjà parlé et expliqué que son fils ne peut pas fournir de gros efforts physiques.
En sortant du sport, Andréas s'effondre sur un banc de la cour de récré. Le soir, il se sentira faible. Vivement la transfusion !

Andréas, quand il était petit, était souvent malade : rhumes, laryngites, otites à répétition.
Les personnes atteintes de la maladie de Blackfan -Diamond ne peuvent pas faire beaucoup de sport. Ils doivent faire le moins d'exercice possible car ils sont très rapidement essoufflés, fatigués. Ils sont fragiles et sont plus souvent malades que les autres enfants.

4) Les traitements

Andréas et sa maman se sont levés tôt, ce mercredi matin. Ils se rendent à l'hôpital de jour de Bicêtre. Andréas a le dos des mains recouvert de pommade qui anesthésie la peau. Il se fait piquer dans la veine, et les infirmières lui prélèvent du sang qu'elles mettent dans des petits tubes, pour des tests : voir entre autres quel est son taux d'Hémoglobine (plus on est haut, moins on est anémié). Andréas gravite entre 6.5 et 8.5.
Ils attendent ensuite que le sang arrive, et pendant ce temps les tests sont faits. Quand le sang arrive les infirmières vérifient qu'il soit compatible avec le sang d'Andréas .Elles le font à chaque poche. Andréas s'est fait examiné par des internes. L'enfant se fait brancher le sang et il attend que toutes les poches se soient déversées dans ses veines fragiles (environ une heure par poche).

Comme les transfusions répétées augmentent la quantité de fer dans l'organisme le matin, il prend le médicament déférasirox pour faire diminuer cette quantité de fer. Avant, il se faisait piquer tous les soirs sauf les week ends par des infirmières pour des injections de déféroxamine.

Il existe trois traitements :

L'opération est très dangereuse car elle peut échouer ; la moelle étrangère peut être rejetée par le corps de l'hôte !

5) Conclusion

Même si la maladie de Blackfan Diamond n'est qu'une petite maladie, elle a certains désagréments. Elle n'altère cependant que peu de points dans le quotidien des malades, qui peuvent vivre normalement.
Une association a été créée pour répondre à toutes vos questions, petits ou grands, ou vous guider dans les épreuves de la vie des Blackfans : l'AFMBD (Association Française contre la Maladie de Blackfan-Diamond).