MALADIE ET TRAITEMENTS

QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE BLACKFAN-DIAMOND ?

C'est une anémie grave qui apparaît généralement quelques mois après la naissance. Elle résulte d'une incapacité de la moelle osseuse à produire les globules rouges sanguins. Dans ces conditions, l'oxygène ne peut pas être transporté des poumons à tout l'organisme et la maladie pourrait être fatale en l'absence de traitement. Elle porte le nom des deux médecins qui l'ont caractérisée en 1938. On la rencontre également sous les noms d'érythroblastopénie ou d'anémie érythrocytaire.

QUELLE EST L'ORIGINE DE LA MALADIE ?

La maladie de Blackfan-Diamond est très hétérogène. Les symptômes ainsi que l'évolution diffèrent sensiblement d'un malade à l'autre. Les cas sont généralement sporadiques bien que quelques cas avec antécédents familiaux soient connus. Actuellement, l'hypothèse la plus communément admise est celle d'anomalies génétiques empêchant la maturation des précurseurs des globules rouges.

QUELS SONT LES TRAITEMENTS ?

Il y a actuellement trois types de traitements classiquement utilisés. Environ 50% des malades répondent à la cortisone. Ils doivent être traités sur de longues périodes, à très faibles doses, et en subir parfois quelques conséquences tels que de légers retards de croissance. Les enfants n'y répondant pas doivent recevoir régulièrement des transfusions sanguines. Cela se passe généralement sans problème malgré quelques risques transfusionnels et la surcharge en fer des tissus consécutive à l'incapacité du corps humain à éliminer l'excès de fer provenant de la destruction des globules rouges du sang transfusé. Ce problème est maîtrisé par l'utilisation d'un médicament qui aide à éliminer le fer : la déféroxamine. La troisième possibilité de traitement consiste à recevoir une greffe de moelle osseuse d'un donneur 100% compatible, généralement un frère ou une soeur. Très récemment il a été observé sur un petit nombre de malades qu'un médicament connu, le métoclopramide (médicament contre les nausées principalement donné aux femmes enceintes et aux nourrissons), semble également efficace dans 25% des cas. Cette efficacité est actuellement en cours d'étude sur un plus grand nombre de malades. Enfin, il faut noter des rémissions ou des guérisons spontanées chez quelques malades sans que les causes en soient comprises pour le moment.
Dans la plupart des cas, avec ces traitements et malgré quelques difficultés, vos enfants auront une vie physique, psychique et sociale absolument normale. Les adolescents et les adultes membres de l'association sont là pour en témoigner.

QUELLES SONT LES PERSPECTIVES ?

L'espoir d'accéder à des traitements plus simples est dans la recherche. Les études se poursuivent actuellement selon deux axes :

- l'étude des mécanismes biologiques impliqués dans les processus de différenciation des cellules souches de la moelle osseuse et de leur maturation en globules rouges;
- la caractérisation des anomalies génétiques potentiellement responsables de la maladie. Au cours des années récentes, des progrès significatifs ont été accomplis en France et à l'étranger :
- Les médecins européens et américains se sont organisés pour constituer une base de données cliniques et génétiques afin de mieux cerner les différentes formes de maladies; - ce recensement a permis d'identifier des gènes responsables de la maladie;
- de nouveaux traitements sont actuellement en cours d'étude pour améliorer la vie des patients

Pour une description plus détaillée de la maladie et des voies thérapeutiques, veuillez consulter l'article du Professeur Gilbert TCHERNIA sur le site de l'association Orphanet : http://www.orpha.net/